Panele NGS - sekwencjonowanie nowej generacji
Diagnostyka postnatalna ngs
Oferujemy wysokiej jakości panele do ukierunkowania NGS oraz oprogramowanie do interpretacji wyników firmy Sistemas Genómicos.
Firma Sistemas Genómicos oferuje rozwiązania diagnostyczne dostosowane do potrzeb pacjenta. Szerokie doświadczenie w zastosowaniu NGS w diagnostyce pozwala na opracowanie „szytych na miarę” paneli z genami, które mają być poddane analizie pod kątem specjalizacji medycznych takich jak:
- Immuno- niedobory
- Dyslipidemia
- Padaczka
- Mitochondrialne
- Lizosomy
- Białaczka
- Trudności w uczeniu się
- Kardiologia
- Głuchota
- Neurologia
- Okulistyka
- Onkologia
- Osteodysplazja
Panele firmy Sistemas Genomicos oferują:
- Diagnostykę genetyczną NGS genów związanych z praktycznie z każdą z chorób.
- Potwierdzenie za pomocą technik molekularnych patogennych mutacji o nieznanym znaczeniu, które prawdopodobnie są patogenne.
- Biomedyczna interpretacja znalezionych wariantów: zapewnia informacje medyczne dotyczące wykrytych mutacji, pomagając w zdiagnozowaniu pacjenta.
GeneSystems Platform
Platforma bioinformatyczna i genomiczna opracowana przez Sistemas Genomicos w celu obliczania, wizualizacji i analizy danych uzyskanych przez NGS
- Automatyzacja całego procesu analizy danych.
- Możliwość przesyłania plików fastq, bam i vcf.
- Generowanie wirtualnych paneli genów z HPO.
- Zintegrowany IGV.
- Priorytetyzacja za pomocą połączonych algorytmów klinicznych: wytyczne ACMG, fenotyp kliniczny, in silico itp.
- Automatyczny i konfigurowalny raport genetyczny.
Link do strony producenta -> https://sistemasgenomicos.com/
