aCGH
Mikromacierze Postnatalne GenetisureDx
Mikromacierze aCGH są standardową metodą do oceny zmian ilości kopi (CNV). Zapewniają wysokiej jakości wynik diagnostyczny, na który składają się wysoka rozdzielczość i czułość w porównaniu do kariotypowania czy FISH.
Zwalidowane zgodnie z normą CE-IVD rozwiązanie Genetisure Dx wykorzystuje mikromacierze Agilent CGH+SNP o formacie 4x180k w celu określenia zmian CNV oraz LOH. Jest ono dedykowane do badania próbek postnatalnych i umożliwia wykrycie aberracji odpowiedzialnych m.in. za:
- opóźnienie rozwoju,
- niepełnosprawność intelektualną,
- cechy dysmorficzne.
Rozwiązanie GenetisureDx obejmuje wszystkie odczynniki niezbędne do analizy mikromacierzowej oraz oprogramowanie do analizy wyników. Zarówno odczynniki jak i skaner SureScan Dx oraz program CytoDx są zarejstrowane jako wyroby medyczne i mają certyfikat do diagnostyki in vitro CE-IVD.
Szczegółowe informacje techniczne:
- Projekt mikromacierzy zawiera ok 107tys sond zoptymalizowanych do analizy CNV oraz ok 59tys sond do detekcji SNP w celu określenia LOH.
- Sondy do badania CNV są rozmieszczone na całym genomie i umożliwiają osiągnięcie rozdzielczości ok 150tys par zasad.
- Regiony genomu uznane za istotne klinicznie są pokryte większą liczbą sond, które umożliwiają osiągnięcie rozdzielczości ok 25tys par zasad.
- Sondy SNP umożliwiają określenie LOH z medianą rozdzielczości ok 8mln par zasad.
- 500ng genomowego DNA powinno być wyizolowane z 200µl pełnej krwi.
- Czas trwania całego protokołu włącznie z kliniczną interpretacją to 3 dni.